孤儿药研究现状及行业发展趋势

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全球罕见病用药市场热度高居不下，越来越多孤儿药进入临床 II 、 III 期研发阶段，多国家市场成熟，年获批孤儿药数量也显著增长。我国也陆续出台相关降税、加速审批、将孤儿药纳入医保等措施，提高国内药企研发动力，以保障罕见病患者用药权益。

一、罕见病及其用药基本含义

罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”，罕见病用药又称为孤儿药（Orphan Drug）。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病即可被定义为罕见病。

世界各国根据国情，对罕见病的认定标准存在一定差异。例如，美国定义罕见病为患病人数少于20万人的疾病；欧洲定义为发病率低于1/2000的疾病。我国尚无明确的罕见病定义，但普遍共识为成人患病率低于五十万分之一、新生儿中发病率低于万分之一的疾病可定义为罕见病。基于以上定义估算，美国已有超过7000种疾病被定义为罕见病，其中只有大约400种罕见病有相应的治疗药物获批。全球范围内，罕见病患者总数已达到3亿人，中国罕见病患病人数约2000万，且每年新增患者超过20万。

二、全球罕见病领域产业发展现状及趋势研究

1. 全球罕见病用药市场持续快速增长

全球罕见病用药市场热度高居不下，已成新药研发主战场。据悉，2018年全球罕见病用药市场规模为 1310 亿美元，以12.3%的年度复合增长率快速增长，预计2024年达到2420 亿美元。罕见病用药市场增速是同时期非罕见病用药市场增速（6%）的2倍，预计到2024年，其在处方药市场中的占比将首次突破20%。

图1 2016—2024全球罕见病用药市场格局（翻译有误，单位更正为十亿美元）

数据来源：Evaluate Pharma，火石创造整理

2. 多个国家市场成熟，孤儿药资格及获批数显著增长

在美国的孤儿药法案实施前（1983年前），FDA批准的所有新药中，总共只有38种用来治疗罕见病。而该孤儿药法案通过以后，1983—2018年期间，FDA批准上市的孤儿药达770个，给予资格约4860个，2014—2018年间孤儿药授予资格及获批数较1998年前显著增长。

2018年，FDA批准了59个新分子实体，其中34个（58%）新药用于治疗罕见病。FDA授予孤儿药资格中，70%是用于治疗肿瘤疾病，其中非霍奇金淋巴瘤（NHL）适应症相关的孤儿资格达到270个，其次是急性髓性白血病220个和胰腺癌189个。2018年，FDA授予治疗霍奇金淋巴瘤、急性髓性白血病、胰腺癌3类疾病的孤儿药资格数量仍最多，表明当下肿瘤疾病依旧亟缺有效的医疗手段。

表1  获批孤儿药在孤儿药资格中占比

数据来源：TuftsCSDD

3. 罕见病用药研发投入逐见成效，迎来成果收获期

据 Tufts CSDD（塔夫茨大学药品研发研究中心）统计，2015年罕见病用药临床试验数共766个，到2018年增长为942个，年增长率8.9%。在罕见病用药的新临床试验中，约84％临床试验处于 I 期和 II 期开发阶段。罕见病用药 II 期和 III 期临床试验的增长率超过12%，超过 I 期临床试验增长率的两倍，预示着罕见病用药研发投入逐见成效。

图2  2015—2018年罕见病用药的临床试验数量

数据来源：TuftsCSDD

三、国内罕见病领域产业发展现状及趋势研究

1. 国内罕见病用药行业处于早期阶段，2018年后多政策助力发展提速

长时间以来，中国没有建立罕见病种类的统计数据和病种目录，也无明确的罕见病用药定义，所以在罕见病领域药物的注册生产上并未有快速发展。自2018年起，我国陆续出台相关政策支持罕见病用药的研发。

2018年5月，官方首次颁布了《第一批罕见病目录》，共统计了121种疾病，加强国家对罕见病的管理。

2019年2月，国务院对首批21个罕见病药品和4个原料药实行降税优惠。多项政策的落实，极大地改善罕见病患者“病无所医、医无所药、药无所保”的窘境，也鼓舞了国内药企的信心，促使了药企加大对罕见药的研发投入，我国罕见病用药产业逐渐起步。

目前，我国诞生了北海康成、应诺医药、北京科信必成等罕见病用药研发企业。其中，北海康成建立了中国首个罕见病药物研发与商业一体化平台，通过引进国外技术、自主创新等方式推动罕见病用药在中国上市。

表2  罕见病减税药品清单

2. 罕见病用药国内支付模式仍在探索阶段，市场形成需时间考验

罕见病用药的性质决定了它高昂的定价。全球范围内，众多国家建立了完善的罕见病用药支付体系，商业保险大大缓解了罕见病患者的经济压力。而在中国，罕见病用药费用支出绝大部分由患者个人承担，而罕见病患者大部分无法正常工作，因病致贫情况很多，可支配资金非常有限，因而国内罕见病用药的配套支付机制仍需探索。

根据《2019中国罕见病药物可及性报告》显示，目前已经在中国上市且有罕见病适应症的药物有55种，其中仅29种罕见病药物被纳入医保，涉及18种罕见病，9种罕见病药物享受国家医保目录甲类报销，用于治疗11种罕见病适应症，患者使用时无需自付。目前，更多的罕见病药物出现在了医保谈判目录中，未来完善的支付体系会大大活跃国内罕见病用药市场，让更多国内药企愿意在罕见病用药研发上投入资金，患者有药可用。

四、小结

目前，全球罕见病用药研发热度不减，越来越多孤儿药进入临床 II 、 III 期研发阶段，逐步向上市推进，年获批孤儿药数量也显著增长。这有望改变很多罕见病患者可选择药物极少或无药可治的困境。

近年来，我国政府在解决罕见病药物保障上，通过出台相关降税、加速审批、将孤儿药纳入医保等措施，提高国内药企研发动力，以保障罕见病患者用药权益。我们有理由相信，我国的步伐会越来越快，越来越多的罕见病会被攻克，越来越多罕见病患者可以“病有所医、医有所药、药有所保”。

参考文献/资料：

[1] KARAS L，LU C Y, AGRAWAL P B,et al.The impact of the Orphan Drug Act on Food and Drug Administration-approved therapies for rare skin diseases and skin-related cancers[J].PubMed, 2019,81(3):867-877.

[2] Growth in rare disease R&D inchallenging development strategy and execution[J/OL].IMPACT REPORT, 2019,21(4).

[3] Evaluate Pharma Orphan Drug Report2019[EB/OL].https://www.evaluate.com/thought-leadership/pharma/evaluatepharma-orphan-drug-report-2019.[4] 2019年中国罕见病药物可及性报告[EB/OL].http://www.doc88.com/p-7186423334030.html.[5]  邸宁,赵今朝.深度|在中国研发孤儿药[EB/OL].(2019-03-18).https://mp.weixin.qq.com/s/pKW4RlveXqt4hgCxDM2RLQ.

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作者 | 柯晗

责编 | 老姜

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